Características fenotípicas de una muestra de pacientes con retinosis pigmentaria y heterogeneidad genética

Abstract

La retinosi pigmentària engloba un grup heterogeni de trastorns hereditaris caracteritzat per la progressiva degeneració dels fotoreceptors (cons i bastons) i l'epiteli pigmentari, amb la consegüent pèrdua de visió associada. La típica progressió es caracteritza per ser lenta, començant a la retina perifèrica mitjana i avançant cap a la fòvea en estadis finals. Els objectius d’aquest estudi van ser la descripció del fenotip d’una mostra de pacients amb RP no sindròmica i de tres famílies amb mutacions diferents de RP no sindròmica, comparant-les entre si. Es van incloure 30 pacients afectats de retinosi pigmentària no sindròmica, habitants de l'àrea del Vallès i es van avaluar al CST-Hospital de Terrassa. Per a la caracterització fenotípica es van realitzar les següents proves: biomicroscopia, refracció i agudesa visual, visió dels colors (test de Farnsworth-Munsell D-15), tomografia de coherència òptica (OCT), campimetria, microperimetría i retinografia. El grup de pacients avaluats va mostrar les característiques fenotípiques d'una RP típica, afectant primer els bastons i després els cons. Tot i exhibir diferents estadis d'evolució, la mostra va presentar una clara tendència cap a un inici d'afectació macular. L'anàlisi individual de tres famílies confirmà l'elevada variabilitat de la progressió i la seva estreta relació amb cada tipus de mutació.