Características fenotípicas de una muestra de pacientes con retinosis pigmentaria y heterogeneidad genética
Visualitza/Obre
Estadístiques de LA Referencia / Recolecta
Inclou dades d'ús des de 2022
Cita com:
hdl:2117/89320
Tipus de documentProjecte Final de Màster Oficial
Data2014-07-01
Condicions d'accésAccés obert
Llevat que s'hi indiqui el contrari, els
continguts d'aquesta obra estan subjectes a la llicència de Creative Commons
:
Reconeixement-NoComercial-SenseObraDerivada 3.0 Espanya
Abstract
La retinosi pigmentària engloba un grup heterogeni de trastorns hereditaris caracteritzat per la progressiva degeneració dels fotoreceptors (cons i bastons) i l'epiteli pigmentari, amb la consegüent pèrdua de visió associada. La típica progressió es caracteritza per ser lenta, començant a la retina perifèrica mitjana i avançant cap a la fòvea en estadis finals.
Els objectius d’aquest estudi van ser la descripció del fenotip d’una mostra de pacients amb RP no sindròmica i de tres famílies amb mutacions diferents de RP no sindròmica, comparant-les entre si.
Es van incloure 30 pacients afectats de retinosi pigmentària no sindròmica, habitants de l'àrea del Vallès i es van avaluar al CST-Hospital de Terrassa. Per a la caracterització fenotípica es van realitzar les següents proves: biomicroscopia, refracció i agudesa visual, visió dels colors (test de Farnsworth-Munsell D-15), tomografia de coherència òptica (OCT), campimetria, microperimetría i retinografia.
El grup de pacients avaluats va mostrar les característiques fenotípiques d'una RP típica, afectant primer els bastons i després els cons. Tot i exhibir diferents estadis d'evolució, la mostra va presentar una clara tendència cap a un inici d'afectació macular. L'anàlisi individual de tres famílies confirmà l'elevada variabilitat de la progressió i la seva estreta relació amb cada tipus de mutació.
TitulacióMÀSTER UNIVERSITARI EN OPTOMETRIA I CIÈNCIES DE LA VISIÓ (Pla 2012)
Fitxers | Descripció | Mida | Format | Visualitza |
---|---|---|---|---|
maria.alcala - TFM_MariaAlcala.pdf | 2,883Mb | Visualitza/Obre |