PerSVade: personalized structural variation detection in your species of interest
Visualitza/Obre
Estadístiques de LA Referencia / Recolecta
Inclou dades d'ús des de 2022
Cita com:
hdl:2117/346354
Tipus de documentText en actes de congrés
Data publicació2021-05
EditorBarcelona Supercomputing Center
Condicions d'accésAccés obert
Tots els drets reservats. Aquesta obra està protegida pels drets de propietat intel·lectual i
industrial corresponents. Sense perjudici de les exempcions legals existents, queda prohibida la seva
reproducció, distribució, comunicació pública o transformació sense l'autorització del titular dels drets
Abstract
Structural variants (SV) such as translocations, inversions,
deletions, and other genomic rearrangements can contribute
significantly to genetic and phenotypic variability across
many species. The role of SV has been traditionally
overlooked due to the technical limitations of SV detection
and interpretation from short-read sequencing datasets. Most
available algorithms yield low recall when tested on humans,
but few studies have investigated the performance in nonhuman
genomes [1]. Similarly, there are no specific
indications about what parameters should be used for SV
calling for most species. It is unclear whether the accuracy of
each algorithm and running parameters validated on model
species work equivalently for other species.
CitacióSchikora-Tamarit, M.À.; Gabaldón, T. PerSVade: personalized structural variation detection in your species of interest. A: . Barcelona Supercomputing Center, 2021, p. 67.
Fitxers | Descripció | Mida | Format | Visualitza |
---|---|---|---|---|
BSC_DS-2021-24_ ... ersonalized Structural.pdf | 171,8Kb | Visualitza/Obre |