Neurofibromatosis tipus 1 en edat pediàtrica (NF1)
Estadístiques de LA Referencia / Recolecta
Inclou dades d'ús des de 2022
Cita com:
hdl:2117/335740
Tipus de documentTreball Final de Grau
Data2020-07-13
Condicions d'accésAccés obert
Llevat que s'hi indiqui el contrari, els
continguts d'aquesta obra estan subjectes a la llicència de Creative Commons
:
Reconeixement-NoComercial-SenseObraDerivada 3.0 Espanya
Abstract
La Neurofibromatosis tipus 1 és una malaltia rara que afecta 1/2.500-3.000 persones al món. Es tracta d’una patologia crònica de caràcter autosòmic dominant i principalment hereditària. Causada per una alteració genètica del gen NF1 que provoca el creixement descontrolat de les cèl·lules i cursa amb el desenvolupament de tumors, normalment de caràcter benigne, tant al sistema nerviós central i perifèric com a d’altres parts del cos. També afecta diferents àrees de l’organisme produint alteracions a nivell visual, cognitiu i motor que dificulten la qualitat de vida del pacient. Per tal de diagnosticar-la se segueixen uns criteris clínics en els quals el pacient ha de complir mínim 2 dels 7 punts que conformen aquest patró. Malgrat que actualment no hi ha un tractament definitiu, amb l’ajuda d’un equip multidisciplinari es pot fer un diagnòstic precoç, un control de la malaltia i el seguiment de l’infant des del naixement fins l’edat adulta. L’objectiu d’aquest treball ha estat fer una recerca bibliogràfica sobre la malaltia per tal de descriure-la i conèixer les alteracions que poden estar presents principalment a nivell visual i cognitiu
MatèriesNeurofibromatosis in children, Vision disorders, Rare diseases, Trastorns de la visió en els infants, Malalties rares
TitulacióGRAU EN ÒPTICA I OPTOMETRIA (Pla 2009)
Fitxers | Descripció | Mida | Format | Visualitza |
---|---|---|---|---|
TFG-370GROPT-Ne ... edat pediàtrica (NF1).pdf | 1,724Mb | Visualitza/Obre |