Las distrofias de conos y bastones (cone-rod distrophies, CRDs), son distrofias retinianas que pertenecen al grupo de retinopatías pigmentarias.
A diferencia de la retinosis pigmentaria (RP) en la que la patología retiniana comienza con una degeneración de los bastones, en las CRDs, están afectados en primer término los conos, o bien ambos simultáneamente. Las CRDs pertenecen al grupo de enfermedades raras, con una prevalencia de 1/40.000 la cual es diez veces menor que la prevalencia de RP. Los síntomas predominantes de las CRD son: disminución de la agudeza visual, defectos de visión cromática, fotofobia y sensibilidad reducida en el campo visual central, seguidos posteriormente de una pérdida progresiva en la visión periférica y de ceguera nocturna. El curso clínico de las CRD generalmente es más grave y rápido que el de las RCD (distrofias de bastones-conos), conduciendo a una ceguera legal y una discapacidad más tempranas. Sin embargo, en la última etapa, las CRD no se diferencian de las RCD.
Las CRD no suelen ser sindrómicas, pero también pueden formar parte de algunos síndromes, como el síndrome de Bardet Biedl y la Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (AEC7). Las CRD no sindrómicas son genéticamente heterogéneas (hasta ahora se han identificado diez genes y 3 loci). Hay cuatro genes que son los principales involucrados en la patogénesis de las CRD, el gen ABCA4, el gen CRX, el gen GUCY2D y el gen RPGR.
El trabajo tiene como objetivo clasificar dichas distrofias mediante un análisis con una base genético-molecular. Para ello hemos intentado reunir los artículos más relevantes sobre los hallazgos más recientes sobre las CRDs y de esta forma presentar un trabajo con los datos actualizados hasta el momento sobre las bases genético moleculares de esta enfermedad.
