La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de trastornos de la retina hereditarios caracterizados por una disfunción progresiva difusa de fotorreceptores predominantemente bastón, con la posterior degeneración de fotorreceptores de cono y epitelio pigmentario retiniano. La discapacidad visual generalmente se manifiesta como ceguera nocturna y pérdida progresiva del campo visual. Su prevalencia es de 1:3000 a 1:5000. La RP puede verse de forma aislada (RP típica) o en asociación con enfermedad sistémica.
El presente trabajo se enfoca en la RP típica con una breve mención de tipos de RP raros pero con posibles opciones terapéuticas y las diferentes formas de abordarlas. Existe una variación considerable en la gravedad clínica de estas afecciones; El tratamiento actual de la RP incluye un intento de desacelerar el proceso degenerativo a través de terapias. Las terapias novedosas incluyen el uso de terapia génica a medida, trasplante de células madre o tratamiento de neuroprotección.
Se han explorado muchos tratamientos sin beneficio comprobado para las formas aisladas de RP. Estos incluyen varias vitaminas y minerales, vasodilatadores, terapia de tejidos con extracto placentario, cortisona, simpatectomía cervical, inyecciones de un hidrolizado, factor de transferencia, dimetilsulfóxido, ozono, trasplantes musculares e inyecciones subretinianas de células retinianas fetales. A pesar de estos avances, no existe un tratamiento efectivo disponible en la actualidad
Tras una revisión de la literatura actual exhaustiva se ha podido concluir que los recientes avances en la terapia génica y la tecnología de células madre han posicionado el campo al borde de lo que muchos creen que será un gran avance en la estrategia terapéutica. La tecnología de prótesis retiniana ha permitido restaurar la vista a los ojos completamente ciegos "sin percepción de luz", una hazaña que hace poco tiempo se veía como imposible.
La terapia génica basada en líneas de células madre específicas del paciente y la edición in vivo de genes pueden convertirse en las principales direcciones de la terapia basada en células y la terapia génica. Se espera que las células fotorreceptoras artificiales basadas en aproximaciones optogenéticas compitan con los implantes protésicos.
